МирФан Одна такая в целом мире: как выглядит девочка, рожденная с уникальным геном (фото)
Медики не могут сказать, сколько времени будет жить маленькая Харлоу Гарднер, поскольку ранее не сталкивались с таким диагнозом.
Related video
6-летняя девочка Харлоу Гарднер из городка Портсмут (графство Гемпшир, Великобритания) борется с генетическим заболеванием, которое считается единственным в своем роде — врачи не знают ни одного случая в мире, когда у пациента подтвердился бы аналогичный диагноз. Об этом пишет издание The Sun.
Из-за странного расстройства у Харлоу замедлился рост хрящей и костей, вызвав боль при ходьбе и отставание в развитии. Девочка медленно теряет зрение и питается через трубку, а также нуждается в пересадке почки от своей матери — Мелани.
Поскольку нет других известных случаев, медики не могут даже сказать, сколько маленькая британка может прожить.
У матери и 37-летнего отца девочки, Питера, во время генетических анализов нашли редкий ген — WDR19. Трое других детей супругов не страдают от этого заболевания, а вот Харлоу повезло меньше.
"Это было очень-очень трудно и эмоционально сильно повлияло на меня. То, что она выглядела так же, как все другие дети ее возраста, только запутало нас. Когда болезнь настолько редкая и непонятная, то ее легко отбросить, тем более, если она не имеет названия. Все бы изменилось, если бы мы получили ответы", — признается 34-летняя Мелани.
Женщина вместе со своей 33-летней сестрой Эбигейл Годден планируют принять участие в челлендже "Три вершины", чтобы собрать деньги на лечение и трансплантацию для Харлоу.
Напомним, ранее Фокус писал, что женщина из китайской провинции Хубэй неожиданно узнала перед замужеством, что на самом деле является биологическим мужчиной. Во время медицинского обследования у неё обнаружили мужские половые хромосомы. После тревожного ожидания результатов анализов диагноз врача-гинеколога Дуань Цзе подтвердился.
А вот 25-летняя мать-одиночка Стейси А'Хирн из Блэквуда, что в Великобритании, вынуждена фактически круглосуточно следить за своей 3-летней дочерью Винтер, которая страдает от редкого расстройства, из-за чего пытается съесть несъедобные вещи.