Немногие слышали о такой болезни, как альфа-маннозидоз. Но она часто калечит или даже забирает жизни взрослых и детей во всем мире. Об основных ее проявлениях, причинах возникновения и возможности лечения, пишет «РБК-Украина».
Будь ласка, читайте текст після реклами
Что известно о болезни
Альфа-маннозидоз – редкое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации в одном из генов (кодирующем фермент альфа-маннозидазу).
Заболевание наследственно и проявляется как у взрослых, так и у детей. Может сопровождаться:
Будь ласка, читайте текст після реклами
- нарушениями строения скелета;
- огрубением черт лица;
- потерей слуха;
- когнитивными нарушениями (снижением памяти, восприятия, умственных способностей, нарушением речи и т.п.);
- проблемами с иммунной системой (склонность к инфекциям и т.п.);
- нервно-психическими нарушениями.
С течением времени у пациентов прогрессирует поражение костей, легких, сердца, головного мозга.
Часто люди с этим заболеванием страдают задержками в развитии, во взрослом возрасте – не могут самостоятельно ходить.
Пути преодоления
Лекарств, способных полноценно и навсегда преодолеть альфа-маннозидоз, до сих пор не создали. В мировой практике борьба с болезнью чаще всего ограничивается проведением симптоматической терапии (уменьшением проявлений симптомов расстройства).
Например, пациентам с потерей слуха выдают слуховые аппараты, другим назначают массаж и лечебную физкультуру, чтобы облегчить проявления мышечной боли и слабости. Отдельным больным рекомендуются коляски.
Будь ласка, читайте текст після реклами
Ситуация в Украине
Согласно информации Министерства здравоохранения, в Украине впервые на постсоветском пространстве стали лечить пациентов с альфа-маннозидозом.
По словам заведующей Центром орфанных заболеваний НДСБ «Охматдет» Натальи Самоненко, в мире существует единственное лечение этого заболевания – пациентам внутривенно вводится фермент, которого не хватает в клетках.
«Это редкое и дорогостоящее лечение, которое подходит не всем пациентам. Однако оно останавливает прогрессирование болезни и частично убирает уже имеющиеся последствия», – уточнила эксперт.
Лекарство нужно вводить раз в неделю постоянно. С лечением у пациента есть все шансы на здоровую и полноценную жизнь.
Первый пациент среди детей
К большому сожалению, альфа-маннозидоз был обнаружен у 8-летней Алины. С самого рождения у девочки было слабое здоровье, она часто болела бронхитами. Однако причину недугов врачи долго установить не могли. Лишь впоследствии генетики заподозрили заболевание и девочку направили в «Охматдит».
Будь ласка, читайте текст після реклами
По словам медиков, болезнь Алины прогрессирует не слишком быстро. Сейчас у нее проблемы со зрением и слухом, костями, имеется вторичный иммунодефицит. В то же время, девочка ходит в школу и может полноценно учиться.
Больной девочке вводят фермент, которого не хватает в клетках фото: facebook.com/moz.ukr
В Минздраве отмечают, что Алина – первый ребенок в Украине, который начал лечение уникальным препаратом. Он дорогостоящий и на данный момент не обеспечивается государственной программой закупок. Однако производитель лекарства Chiesi Group предоставил препарат как гуманитарную помощь.
«Команда Минздрава желает Алине долгих и счастливых лет жизни, а также благодарит всех причастных за усилия по спасению жизни девочки», – подытожили в ведомстве.
Читайте также: Украина начала лечить пациентов с редкой болезнью
